Pressekonferenz 2020

Dr. Philipp Herrmann

Mit Gentherapie das Augenlicht retten

Kurzfassung

Mit Hilfe der Gentherapie möchten Augenärzte Patienten helfen, deren Augenlicht aufgrund eines Gendefekts bedroht ist. 2017 wurde das erste Medikament zugelassen, mit dem eine genetisch bedingte Augenkrankheit behandelt wird. Mutationen im RPE65-Gen führen bei etwa einem von 200000 Menschen dazu, dass die Zellen der Netzhaut absterben. Die Mutationen sorgen für Funktionsstörungen bei einem Enzym, das für die Erneuerung des Rhodopsins (Sehpurpur) und damit für das Funktionieren und Überleben der Zellen wichtig ist. Die vor zwei Jahren zugelassene Behandlung für die Lebersche kongenitale Amaurose gibt Anlass zur Hoffnung, dass den Patienten zumindest ein gewisses Sehvermögen erhalten bleibt – allerdings fehlen noch Erfahrungen, ob der Erfolg der Therapie langfristig, über viele Dekaden, anhält.
Bei dem Medikament handelt es sich um speziell programmierte Viren, die als „Gentaxis“ ins Auge injiziert werden. Diese Viren werden im Labor entwickelt und enthalten das gesunde Gen. Um das Medikament ins Auge zu transportieren, wird der Glaskörper im Augeninneren entfernt, dann folgt die Injektion unter die Netzhaut. Der Eingriff dauert etwa eine halbe Stunde. Die Viren schleusen dann das gesunde Gen in die Zielzellen, das retinale Pigmentepithel.
Für die Zulassung des Medikaments war eine Studie mit 31 Patienten ausschlaggebend. 21 Studienteilnehmer erhielten die neue Behandlung, 10 weitere Patienten dienten als Kontrollgruppe. Ein Jahr nach der Behandlung absolvierten die Patienten einen speziellen Test, bei dem sie einen Parcours mit unterschiedlichen Hindernissen bei verschiedenen Lichtverhältnissen durchliefen. Die behandelten Patienten meisterten diesen Parcours deutlich besser als die Patienten in der unbehandelten Kontrollgruppe. Auch die Sehschärfe war bei den behandelten Patienten besser als bei den nicht behandelten Patienten.
Der Preis, den das Gesundheitssystem für die Behandlung zu zahlen hat, ist hoch: 345000 Euro fordert der Hersteller für jede einzelne Injektion – unter Verweis auf die aufwendige Entwicklung und die geringe Zahl an Patienten.
Nach dem Vorbild der ersten Gentherapie lassen sich hoffentlich weitere Medikamente entwickeln, die bei anderen erblichen Augenerkrankungen eingesetzt werden können. Aktuell laufen verschiedene klinische Studien, die zur Zulassung von weiteren Medikamenten führen könnten.
Eine weitere Neuentwicklung verfolgt ein etwas anderes Ziel: In ersten Studien wird untersucht, ob sich auch die feuchte Altersabhängige Makuladegeneration mit einer Gentherapie behandeln lässt. Bisher erhalten Patienten mit dieser Erkrankung immer wieder Medikamentengaben ins Auge, um die Erblindung zu verhindern. Nun wird untersucht, ob Netzhautzellen mittels Gentherapie so verändert werden können, dass sie selbst einen Wirkstoff produzieren. Eine erste klinische Studie mit betroffenen Patienten fand bereits statt. Bewährt sich das Konzept, dann könnten viele Patienten davon profitieren – sie müssten nur noch einmal behandelt werden und nicht alle paar Wochen.